众所周知，男性与女性在遗传学上的差异主要在性染色体。男性的性染色体为XY，女性为XX。除了决定性别之外，性染色体同样包含着丰富的遗传信息。

因此，性染色体上基因的突变可导致许多和性别相伴随的先天性疾病，其中一种被形象地成为脆性X染色体综合征（Fragile X syndrome ，FXS）。

顾名思义，脆性X染色体综合征是一种X染色体连锁的遗传性疾病，可导致一系列的认知障碍和行为异常，如程度不等的智力障碍、注意力缺陷和多动、易激惹，甚至自闭行为等，在身体发育上可出现大头、大耳朵、巨睾等表现。

从流行病学角度来说，FXS符合典型的X连锁显性遗传性疾病的特点。男性发病率（约1/4000）为女性（1/8000）的两倍。许多女性甚至不表现出上述临床症状，原因是另一条正常的X染色体可弥补异常X染色体的功能。

在数量众多的遗传性疾病中，FXS被认为是导致智力障碍合并自闭行为的最常见原因，或者在遗传因素导致的智力障碍中仅次于唐氏综合征（即21三体综合征）的第二大病因。

从基因位点上来说，FXS表现为X染色体上的FMR1(fragile X mental retardation 1)基因启动子（promoter）上三核苷酸（CGG）的重复扩增（大于200个重复）。

这种基因突变导致FMR1基因的表达产物——脆性X智力低下蛋白（fragile X mental retardation protein）缺失或低下，从而产生了一系列相关的临床症状。